Όπως αναφέρει το BBC, το μοντέλο, που ονομάζεται AlphaGenome, θα μπορούσε να βοηθήσει τους επιστήμονες να ανακαλύψουν γιατί οι λεπτές διαφορές στο DNA μας μάς εκθέτουν σε κίνδυνο για παθήσεις όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση, η άνοια και η παχυσαρκία. Θα μπορούσε επίσης να επιταχύνει δραματικά την κατανόησή μας για τις γενετικές ασθένειες και τον καρκίνο. Οι δημιουργοί του μοντέλου αναγνωρίζουν ότι δεν είναι τέλειο, αλλά οι ειδικοί το έχουν περιγράψει ως «ένα απίστευτο επίτευγμα» και «ένα σημαντικό ορόσημο».
«Θεωρούμε το AlphaGenome ως ένα εργαλείο για την κατανόηση του ρόλου των λειτουργικών στοιχείων του γονιδιώματος, το οποίο ελπίζουμε ότι θα επιταχύνει τη βασική μας κατανόηση του κώδικα της ζωής», λέει η Natasha Latysheva, ερευνητική μηχανικός στη DeepMind.
Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από τρία δισεκατομμύρια γράμματα κώδικα DNA – που αντιπροσωπεύονται από τα γράμματα A, C, G και T.
Περίπου το 2% του γονιδιώματος αποτελείται από γονίδια που κωδικοποιούν όλες τις πρωτεΐνες που χρειάζεται ο οργανισμός για να αναπτυχθεί και να λειτουργήσει. Το υπόλοιπο 98%, το οποίο δεν είναι τόσο καλά κατανοητό, ονομάζεται «σκοτεινό γονιδίωμα». Διαδραματίζει κρίσιμο ρόλο στην οργάνωση του τρόπου με τον οποίο χρησιμοποιούνται τα γονίδια στον οργανισμό και είναι το σημείο όπου εντοπίζονται πολλές μεταλλάξεις που συνδέονται με ασθένειες.
Το AlphaGenome μπορεί να αναλύει ένα εκατομμύριο γράμματα κώδικα κάθε φορά, συμβάλλοντας στην αποκάλυψη του «σκοτεινού γονιδιώματος». Μπορεί να προβλέψει πού βρίσκονται τα γονίδια, αλλά και τι επηρεάζει το «σκοτεινό γονιδίωμα». Για παράδειγμα, πώς επηρεάζει την έκφραση των γονιδίων (αν ένα γονίδιο είναι πολύ ενεργό ή καταστέλλεται) και τη γονιδιακή συναρμογή (το εργαλείο που χρησιμοποιεί ο οργανισμός για να παράγει διαφορετικές πρωτεΐνες από ένα μόνο γονίδιο).
Το μοντέλο μπορεί να προβλέψει την επίδραση της αλλαγής ακόμη και ενός μόνο γράμματος στον γενετικό κώδικα.
